Investigación en fisuras faciales: quo vadis España? / Investigation in facial fissures: quo vadis Spain?

Las fisuras orofaciales representan un grupo heterogéneo de malformaciones congénitas que afectan a distintas estructuras de la cavidad oral y de la cara. Globalmente, los bebés con estos trastornos presentan una mayor morbilidad y mortalidad a lo largo de su vida en comparación con individuos no afectados. Por ello, los avances en la investigación biomédica resultan ineludibles. Así, el objetivo general de este trabajo fue llevar a cabo una revisión bibliográfica para analizar narrativamente los 10 principales estudios primarios sobre fisuras orofaciales llevados a cabo en España, publicados del 2018 hasta la actualidad. Según esto, a nivel institucional, destaca la Universidad Complutense de Madrid (UCM) con cuatro artículos publicados por el grupo de investigación UCM 920202. También sobresale la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid, con tres artículos relacionados con diferentes aspectos de la personalidad y la calidad de vida de los pacientes fisurados, así como otras muchas variables cognitivo-emocionales. En relación con la Universidad de Valencia, encontramos dos artículos llevados a cabo en amplias muestras de pacientes con fisuras. Por último, en Barcelona resulta destacable un estudio observacional sobre problemas otorrinolaringológicos en pacientes operados de fisura palatina. En conclusión, si bien en los últimos años se han publicado varios artículos sobre distintos aspectos relacionados con las fisuras, aún queda mucho trabajo por hacer. España debería seguir potenciando proyectos con líneas de trabajo centradas en estas alteraciones del desarrollo craneofacial. Se necesitan estudios amplios, multicéntricos y colaborativos, para ahondar en los mecanismos etiológicos y, en última instancia, en las posibles herramientas para su prevención. Del mismo modo, se necesitan ayudas para dilucidar mejor las cuestiones relacionadas con los tratamientos en todas las dimensiones de la salud, preferentemente a partir de ensayos clínicos controlados aleatorizados, que faciliten la traslación de conocimientos y su accesibilidad universal dentro del sistema sanitario público español.

SUMMARY: Orofacial clefts represent a heterogeneous group of congenital malformations affecting different structures of the oral cavity and face. Overall, infants with these disorders have a higher lifetime morbidity and mortality compared to unaffected individuals. Therefore, advances in biomedical research are unavoidable. Thus, the overall objective of this work was to conduct a literature review to narratively analyse the 10 main primary studies on orofacial clefts carried out in Spain, published from 2018 to date. According to this review, at an institutional level, the Complutense University of Madrid (UCM) is notable with 4 articles published by the UCM 920202 research group. The Rey Juan Carlos University of Madrid also stands out, with three papers related to different aspects of the personality and quality of life of cleft patients, as well as many other cognitive-emotional variables. In relation to the University of Valencia, we found two studies carried out on large samples of cleft patients. Finally, in Barcelona, an observational study on otorhinolaryngological problems in cleft palate patients is noteworthy. In conclusion, although several studies have been published in recent years on different aspects related to clefts, there is still much work to be done. Spain should craniofacial development. Large, multicenter and collaborative studies are needed to delve deeper into the aetiological mechanisms and, ultimately, into the possible tools for their prevention. Similarly, support is needed to better elucidate questions related to treatments in all dimensions of health, preferably randomised controlled clinical trials, which facilitate the transfer of knowledge and its universal accessibility within the Spanish public health system.

Caracterización de pacientes con fisura labiopalatina

Introducción: Las fisuras labiopalatinas son los defectos congénitos más frecuentemente atendidas en los servicios de cirugía maxilofacial pediátricos. Estas aparecen precozmente en la vida intrauterina durante el período embrionario e inicio del período fetal. Objetivo: Examinar las características clínicas de pacientes con fisuras labiopalatinas. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal. El universo de estudio quedó conformado por 91 historias clínicas de pacientes atendidos en el departamento de Cirugía Maxilofacial del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler Ledea" en La Habana, entre 2015 y 2019. Las variables medidas fueron edad, sexo, tipo de fisura, defectos congénitos aislados y defectos congénitos múltiples. Resultados: Predominaron las féminas con 57,1 % y las edades menores de un año para el 54,9 %. Las fisuras palatinas aisladas se presentaron con mayor frecuencia (39,6 %) y las fisuras labiales del lado izquierdo se mostraron en 18 pacientes (32,7 %). El defecto congénito aislado más usual resultó la comunicación interventricular (4,4 %) y el defecto congénito múltiple resultó el síndrome de Goldenhar (5,5 %). Conclusiones: En los niños estudiados con fisuras labiopalatinas existió predominio del sexo femenino, fundamentalmente, en las niñas con menos de cinco años. La fisura palatina aislada resultó la más frecuente; un pequeño grupo de pacientes presentó defectos congénitos asociados, sobre todo cardiovasculares; y los defectos congénitos múltiples se vincularon con mayor frecuencia con las fisuras palatinas aisladas.

Introduction: Cleft lip and palate are the most frequently seen congenital defects in pediatric maxillofacial surgery services. They appear early in intrauterine life during the embryonic and early fetal period. Objective: To examine the clinical characteristics of patients with cleft lip and palate. Methods: Descriptive, retrospective and cross-sectional study. The study universe consisted of 91 clinical histories of patients attended at the Maxillofacial Surgery Department of "William Soler Ledea" University Pediatric Hospital in Havana, between 2015 and 2019. The variables measured were age, sex, type of cleft, isolated congenital defects and multiple congenital defects. Results: Females predominated with 57.1% and ages younger than one year (54.9%). Isolated cleft palates were more frequent (39.6%) and left-sided lip clefts were present in 18 patients (32.7%). The most usual isolated congenital defect was ventricular septal defect (4.4 %) and multiple congenital defect resulted in Goldenhar syndrome (5.5%). Conclusions: In the children studied with cleft lip and palate there was a predominance of the female sex, mainly in girls under five years of age. Isolated cleft palate was the most frequent; and small group of patients presented cleft palate defects.

Planificación quirúrgica de colgajo faríngeo a medida para insuficiencia velofaríngea secundaria a fisura de paladar: reporte de caso y revisión de literatura / Surgical planning of a tailor-made pharyngeal flap for velopharyngeal insufficiency secondary to a cleft palate: case report and literature review

Resumen La insuficiencia velofaríngea (IVF) es una de las principales secuelas estructurales tras la palatoplastía primaria en casos de fisura de paladar. La IVF se caracteriza por la ausencia de tejido suficiente para lograr un cierre adecuado del mecanismo velofaríngeo durante el habla, lo que conlleva a una resonancia hipernasal y la emisión nasal de aire durante la producción de sonidos orales. Al respecto, el tratamiento ideal para corregir la IVF es quirúrgico, dentro de los cuales el colgajo faríngeo de pedículo superior es uno de los procedimientos más utilizados en nuestro país. Para su realización es fundamental determinar el ancho necesario, lo cual puede ser determinado mediante una videofluoroscopía multiplano (VFMP). Por esto, con el objetivo de potenciar el trabajo multidisciplinario en la corrección quirúrgica de la IVF, a continuación, se presentan los procedimientos de evaluación fonoaudiológica, videonasofaríngoscopía flexible y videofluoroscopía multiplano utilizados para la planificación quirúrgica de un colgajo faríngeo en un adolescente chileno diagnosticado con IVF secundaria a fisura palatina operada. Además, se describe el uso de la VFMP en la planificación quirúrgica del colgajo faríngeo mediante una revisión de literatura.

Abstract Velopharyngeal insufficiency (VPI) is one of the main structural sequelae after primary palatoplasty in cases of cleft palate. VPI is characterized by the absence of sufficient tissue to achieve adequate closure of the velopharyngeal mechanism (VFM) generating hyper-nasal resonance and nasal emission during the production of oral sounds. In cases of cleft palate, the ideal treatment to correct VPI is surgery. The upper pedicle pharyngeal flap is one of the most widely used procedures. To plan it, is essential to determine the appropriate width, which can be determined by means of multiplane videofluoroscopy (MPVF). For this reason, and with the aim of promoting multidisciplinary approach in the surgical correction of VPI, the following procedures such as speech and language evaluation, flexible videonasopharyngoscopy and multiplane videofluoroscopy used for the surgical planning of a pharyngeal flap, in a Chilean adolescent diagnosed with VPI secondary to operated cleft palate, will be presented. In addition, the use of MPVF in pharyngeal flap surgical planning is described through a literature review.

Factores de riesgo de fístulas palatinas en pacientes tratados quirúrgicamente mediante palatoplastias / Risk factors for palatal fistulas in patients surgically treated with palatoplasty

La fisura palatina es una malformación congénita que afecta al paladar. Una fístula es la falla en la cicatrización en el sitio de reparación quirúrgica. Está presente en nuestro medio en un importante número de fístulas oronasales posterior a palatoplastias. El objetivo del presente trabajo es determinar los factores de riesgo de fisuras palatinas en pacientes tratados quirúrgicamente mediante palatoplastias La población de estudio fueron 82 pacientes que ingresaron al Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Materno Infantil. En los resultados, la media de edad en el grupo de pacientes con fístula fue 1 año 2 meses, en el grupo sin fístula fue de 1 año. El más afectado es el sexo masculino y aumentan el riesgo de fístula los grados moderado y severo en 1.22 veces. También la exposición a más de dos cirugías aumenta 2.65 veces, el grado 4 aumenta 3.1, la desnutrición representa 2.93 veces. La prevalencia de fístulas es del 13%. Los factores de riesgo son: grado de fisura palatina moderado y severo, haber estado sometido a más de dos cirugías. De acuerdo al defecto primario el grado 3 y el grado 4 y la desnutrición también son factores de riesgo.

Cleft palate is a congenital malformation that affects the palate. A fistula is the failure of healing at the site of surgical repair. It is present in our environment in a significant number of oronasal fistulas after palatoplasty. The objective of this study is to determine the risk factors for palatal clefts in patients surgically treated with palatoplasty. The study population consisted of 82 patients who were admitted to the Pediatric Surgery Service of the Maternal and Child Hospital. In the results, the mean age in the group of patients with fistula was 1 year 2 months, in the group without fistula it was 1 year. The most affected is the male sex and the moderate and severe degrees increase the risk of fistula by 1.22 times. Exposure to more than two surgeries also increases 2.65 times, grade 4 increases 3.1, malnutrition represents 2.93 times. The prevalence of fistulas is 13%. The risk factors are: moderate and severe degree of cleft palate, having undergone more than two surgeries. According to the primary defect, grade 3 and grade 4 and malnutrition are also risk factors.

Three-Dimensional paladar shutter fisurated in pediatric patient / Obturador tridimensional de paladar fisurado en paciente pediátrico

ABSTRACT: Palatal fissure is one of the congenital craniofacial malformations with the highest incidence worldwide, which compromises both the aesthetic and functional part, thus altering the vital functions: chewing, phonation, hearing and swallowing. The literature indicates that this anomaly occurs in 25% individually and 50% when associated with the cleft lip. One of the characteristics of these patients is the presence of notable malnutrition, caused by difficulty feeding, because they cannot exert enough pressure to suck breast or bottle milk; In addition, oral-nasal communication will lead to food entering the nostrils, causing regurgitation until possible bronchial aspiration. Given this problem, it is necessary to use an acrylic device capable of momentarily sealing the palatal fissure, in order to prevent the diversion of food and restore the sucking reflex in the infant. The objective of this study is to determine the effectiveness of the Three-dimensional Cleft Palate Shutter in a pediatric patient who attended the National Foundation of Maxillofacial Rehabilitation (FUNARMAF) in June 2019. The methodological design corresponds to an analytical - synthetic study since it was based on the analysis of a single case of a 5-month-old female patient, with a Unilateral Palatal Fissure (right), giving her the treatment. Results show that a closure of the oral-nasal communication was obtained, re-establishing the suction reflex. In all, it was observed that the use of this device is effective in patients with lip-palatal fissure since it acts as an adjuvant in breastfeeding and feeding the baby.

RESUMEN: La Fisura Palatina es una de las malformaciones congénitas craneofacial con mayor incidencia a nivel mundial, que compromete tanto la parte estética como funcional, alterando así las funciones vitales: masticación, fonación, audición y deglución. La literatura nos indica que esta anomalía se presenta en un 25 % de forma individual y en un 50 % cuando se asocia al labio leporino. Una de las características de estos pacientes es la presencia de una notable desnutrición, ocasionado por la dificultad para alimentarse, debido a que no pueden ejercer la suficiente presión para succionar la leche materna o del biberón; además la comunicación buco-nasal dará lugar a que los alimentos ingresen a las fosas nasales, ocasionando regurgitaciones hasta provocar una posible bronco-aspiración. Ante esta problemática es necesario el uso de un dispositivo de acrílico capaz de sellar momentáneamente la fisura palatina, con el fin de impedir el desvió de los alimentos y reestablecer el reflejo de succión en el lactante. Objetivo: Determinar la eficacia del Obturador Tridimensional de Paladar Fisurado en un paciente pediátrico que asistió a la Fundación Nacional de Rehabilitación Maxilo-Facial (FUNARMAF) en junio del 2019. Metodología: Analítico - Sintético, ya que se basó en el análisis de un solo caso de una paciente de sexo femenino de 5 meses, con un Fisura Labio Palatina Unilateral (derecha), brindándole el tratamiento. Resultados: Se obtuvo un cierre de la comunicación buco-nasal, reestableciendo el reflejo de succión. Conclusión: se observó que es eficaz el uso de este dispositivo en pacientes con Fisura Labio Palatina ya que actúa como coadyuvante en la lactancia materna y alimentación del bebé.

Complicación bucal tardía, posterior a palatoplastia en fisura labiopalatina bilateral: relato de caso clínico / Late oral complication after palatoplasty in bilateral cleft lip and palate: clinical case report

La fisura labiopalatina bilateral es una anomalía craneofacial común y multifactorial, pudiendo estar asociada a factores genéticos y ambientales. El reparo de una fisura palatina requiere de varias intervenciones quirúrgicas y no quirúrgicas por parte de un equipo multidisciplinar. El perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas reduce la prevalencia de complicaciones intra y posoperatorias. Como en cualquier cirugía, la palatoplastia presenta algunos riesgos inherentes. Evaluar el resultado quirúrgico es un desafío debido a los diversos factores que lo afectan; incluyendo el tipo de fisura y su extensión, peculiaridades del paciente, experiencia del cirujano, técnica adoptada y manejo posoperatorio. El presente relato de caso describe, e ilustra mediante fotografías, los datos clínicos encontrados posterior a palatoplastia de una paciente con fisura labiopalatina bilateral, así como sus complicaciones bucales y el plan de tratamiento odontológico propuesto para otorgar función y estética en el área afectada.

Cleft lip and /or palate is a common and multifactorial craniofacial anomaly, and may be associated with genetic and environmental factors. The repair of cleft palate often requires several surgical and non-surgical interventions by a multidisciplinary team. The improvement of surgical techniques reduced the prevalence of intra- and postoperative complications. However, as for any surgery, palatoplasty presents some inherent risks. Evaluating the surgical outcome is challenging due to the several influencing factors, including the cleft type and extent, patient's peculiarities, surgeon experience, technique adopted and postoperative management. The present case report described, and illustrated by images, a bilateral cleft lip and palate individual clinical data found posterior to palatal surgery, as well as its oral complications and proposed dental treatment plan to grant function and esthetics to the affected area.

Orthognathic surgery: doubts from patients with orofacial fissures regarding the immediate postoperative period / Cirugía ortognática: dudas de pacientes con fisuras orofaciales referentes al postoperatorio inmediato / Cirurgia ortognática: dúvidas de pacientes com fissuras orofaciais referentes ao pós-operatório imediato

ABSTRACT Objectives: to identify the main doubts regarding the immediate postoperative care of patients with orofacial clefts undergoing orthognathic surgery. Methods: cross-sectional, quantitative study, developed in a public and tertiary hospital, between November 2017 and May 2018. Data collection occurred through interviews during the preoperative nursing consultation. An instrument was used to describe doubts, which later were grouped according to the subject. Results: 48 patients participated. The doubts referred to sun exposure (56%), food/mastication (48%), the relationship between intermaxillary block-breathing-vomiting (48%), oral hygiene (31%), physical activity restriction (27%), nasopharyngeal cannula, removal of surgical stitches, hospitalization time and speech/communication (23%), bleeding, cryotherapy, facial massage, aesthetic and functional results, healing, edema/ecchymosis, postoperative pain, and changes in facial sensitivity (21%). Conclusions: the doubts were related to food, the period of convalescence, care for the surgical wound, postoperative complications, and medications.

RESUMEN Objetivos: identificar las principales dudas, sobre los cuidados del postoperatorio inmediato, de pacientes con fisuras orofaciales sometidos a la cirugía ortognática. Métodos: estudio transversal, cuantitativo, desarrollado en hospital público y terciario, entre noviembre de 2017 y mayo de 2018. La recogida de datos ocurrió por medio de entrevista durante la consulta de enfermería preoperatoria. Utilizó un instrumento para describir las dudas, que, posteriormente, fueron agrupadas conforme el asunto. Resultados: participaron 48 pacientes. Las dudas se refirieron a la exposición al sol (56%), alimentación/masticación (48%), relación entre bloqueo intermaxilar-respiración-vómito (48%), higiene oral (31%), restricción de la actividad física (27%), cánula nasofaríngea, retirada de los puntos quirúrgicos, tiempo de internación y habla/comunicación (23%), hemorragia, crioterapia, masaje facial, resultados estéticos y funcionales, cicatrización, edema/equimosis, dolor postoperatorio y alteraciones en la sensibilidad facial (21%). Conclusiones: las dudas se relacionaron a la alimentación, período de convalecencia, cuidados con la herida operatoria, complicaciones postoperatorias y medicaciones.

RESUMO Objetivos: identificar as principais dúvidas, referentes aos cuidados do pós-operatório imediato, de pacientes com fissuras orofaciais submetidos à cirurgia ortognática. Métodos: estudo transversal, quantitativo, desenvolvido em um hospital público e terciário, entre novembro de 2017 e maio de 2018. A coleta de dados ocorreu por meio de entrevista durante a consulta de enfermagem préoperatória. Utilizou-se um instrumento para descrever as dúvidas, que, posteriormente, foram agrupadas conforme o assunto. Resultados: participaram 48 pacientes. As dúvidas referiram-se à exposição ao sol (56%), alimentação/mastigação (48%), relação entre bloqueio intermaxilar-respiração-vômito (48%), higiene oral (31%), restrição da atividade física (27%), cânula nasofaríngea, retirada dos pontos cirúrgicos, tempo de internação e fala/comunicação (23%), sangramento, crioterapia, massagem facial, resultados estéticos e funcionais, cicatrização, edema/equimose, dor pós-operatória e alterações na sensibilidade facial (21%). Conclusões: as dúvidas se relacionaram à alimentação, período de convalescência, cuidados com a ferida operatória, complicações pós-operatórias e medicações.

Stress, overload and quality of life in caregivers of children with/without orofacial cleft and dysphagia / Estrés, sobrecarga y calidad de vida de cuidadores de niños con/sin hendidura orofacial y disfagia / Estresse, sobrecarga e qualidade de vida em cuidadores de crianças com/sem fissura orofacial e disfagia

ABSTRACT Objective: to analyze the correlation between stress, overload and quality of life of informal caregivers of children with and without orofacial cleft and dysphagia. Method: a cross-sectional, case-control study carried out in a public and tertiary hospital, located in the inland of São Paulo, Brazil, which encompassed two groups: case and comparative. The case group consisted of 30 informal caregivers of children with orofacial cleft and dysphagia, using a feeding tube, while the comparative group consisted of 30 informal caregivers of children without orofacial cleft, fed orally. For data collection, the Bourden Interview Scale, Inventory of Stress Symptoms for Adults and the World Health Organization Quality of Life Bref were used. For statistical analysis, the following tests were used: chi-square, Student's t, Mann-Whitney and Pearson's correlation, all with a 5% significance level. Analysis of the linear correlation forces was also used. Results: in the case group, stress presented a moderate correlation with the overall quality of life (r=-0.41; p=0.025) and satisfaction with health (r=-0.42; p=0.021). Also in the case group, referring to quality of life, the Physical and Psychological domains presented a strong correlation with overload (r=-0.54, p=0.002; r=-0.55, p=0.002, respectively). In the comparative group, no correlations were identified. Conclusion: among the informal caregivers of children with orofacial cleft and dysphagia, there was a correlation between stress and the perception of global quality of life and satisfaction with health, as well as between overload and quality of life, in the physical and psychological dimensions.

RESUMEN Objetivo: analizar la correlación entre estrés, sobrecarga y calidad de vida de cuidadores informales de niños con y sin hendidura orofacial y disfagia. Método: estudio transversal, de tipo caso-control, realizado en un hospital público terciario, ubicado en el interior de São Paulo, Brasil, que abarcó dos grupos: caso y control. El grupo de casos estaba compuesto por 30 cuidadores informales de niños con hendidura orofacial y disfagia, que utilizaban una sonda de alimentación, mientras que el grupo control se conformó por 30 cuidadores informales de niños sin hendidura orofacial, alimentados por vía oral. Para la recolección de datos se utilizó la Escala Bourden Interview, el Inventario de Síntomas de Estrés para Adultos y el Cuestionario de Calidad de Vida de la Organización Mundial de la Salud (WHOQOL-BREF). Para el análisis estadístico se utilizaron las siguientes pruebas: chi-cuadrado, t de Student, pruebas de correlación de Mann-Whitney y Pearson, todas con un nivel de significancia del 5%. También se utilizó el análisis de fuerzas de correlación lineal. Resultados: en el grupo de casos, el estrés presentó una correlación moderada con la calidad de vida global (r = -0,41; p = 0,025) y la satisfacción con la salud (r = -0,42; p = 0,021). En el grupo de casos, en relación a la calidad de vida, los dominios Físico y Psicológico mostraron una fuerte correlación con la sobrecarga (r = -0,54, p = 0,002; r = -0,55, p = 0,002 respectivamente). En el grupo control, no se identificaron correlaciones. Conclusión entre los cuidadores informales de niños con hendidura orofacial y disfagia, hubo correlación entre el estrés y la percepción de calidad de vida global y satisfacción con la salud, así como entre sobrecarga y calidad de vida, en las dimensiones física y psicológica.

RESUMO Objetivo: analisar a correlação entre o estresse, a sobrecarga e a qualidade de vida de cuidadores informais de crianças com e sem fissura orofacial e disfagia. Método: estudo transversal, do tipo caso-controle, realizado em um hospital público e terciário, situado no interior de São Paulo, Brasil, que englobou dois grupos: caso e comparativo. O grupocaso constou de 30 cuidadores informais de crianças com fissura orofacial e disfagia, em uso de sonda alimentadora, enquanto o comparativo foi composto por 30 cuidadores informais de crianças sem fissura orofacial, alimentadas por via oral. Para a coleta de dados, utilizouse a Escala de Bourden Interview, Inventário de Sintomas de Stress para Adultos e o World Health Organization Quality of Life Bref. Para a análise estatística, utilizaram-se os testes: qui-quadrado, t de Student, Mann-Whitney e de correlação de Pearson, todos com nível de significância de 5%. Usou-se, ainda, a análise das forças de correlação linear. Resultados: no grupo-caso, o estresse apresentou moderada correlação com a qualidade de vida global (r=-0,41; p=0,025) e satisfação com a saúde (r=-0,42; p=0,021). Ainda no grupo-caso, referente à qualidade de vida, os domínios Físico e Psicológico apresentaram forte correlação com a sobrecarga (r=-0,54, p=0,002; r=-0,55, p=0,002 respectivamente). No grupo comparativo, não foram identificadas correlações. Conclusão: entre os cuidadores informais de crianças com fissura orofacial e disfagia, evidenciou-se correlação entre o estresse e a percepção da qualidade de vida global e da satisfação com a saúde, bem como entre a sobrecarga e a qualidade de vida, nas dimensões física e psicológica.

Resultados de habla en la rehabilitación protésica de la insuficiencia velofaríngea secundaria a fisura palatina: reporte de caso / Speech results in prosthetic rehabilitation of velopharyngeal insufficiency secondary to cleft palate: case report

RESUMEN La insuficiencia velofaríngea (IVF) corresponde a cualquier defecto estructural del paladar blando o de las paredes de la faringe, caracterizado por la ausencia de tejido suficiente para lograr un cierre adecuado del mecanismo velofaríngeo durante el habla, lo que genera resonancia hipernasal y emisión nasal. En los casos de fisura con compromiso de paladar, el tratamiento para corregir la IVF puede ser quirúrgico o protésico, acompañado de intervención fonoaudiológica, pues la corrección física no elimina las alteraciones funcionales. Se presentan los resultados de habla obtenidos en un adulto hablante chileno diagnosticado con IVF secundaria a fisura palatina, rehabilitado en Fundación Gantz con prótesis de paladar obturadora y tratamiento fonoaudiológico. La evaluación mediante análisis perceptivo auditivo y nasometría evidencia una mejora del mecanismo velofaríngeo durante el habla.

ABSTRACT The velopharyngeal insufficiency (IVF) corresponds to any structural defect of the soft palate or the walls of the pharynx, where there is not enough tissue to achieve an adequate closure of the velopharyngeal mechanism during speech, generating hypernasal resonance and nasal emission. In cases of cleft palate, the treatment to correct IVF may be surgical or prosthetic, accompanied by speech therapy. The speech results obtained in a native speaker of Chilean Spanish diagnosed with IVF secondary to cleft palate, rehabilitated in Fundación Gantz with a palatal obturator (speech bulb) and speech therapy are presented. The evaluation by auditory perceptual analysis and nasometry show an improvement of the velopharyngeal mechanism during speech.

Construction of an educational video on postoperative care for cheiloplasty and palatoplasty / Elaboración de un video educativo sobre los cuidados post-operatorio de las cirugías de queiloplastia y palatoplastia / Construção de um vídeo educativo sobre os cuidados pós-operatórios de queiloplastia e palatoplastia

ABSTRACT Objective: to describe the process for building up an educational video on the postoperative cares for primary cheiloplasty and palatoplasty surgeries. Method: a five-step technology elaborated development study (analysis and planning, modeling, implementation, evaluation and distribution) conducted in a public institution specialized in treating cleft lip and palate. Results: the evaluation was carried out by six judges regarding content criticism and criteria of familiarity, plausibility and linguistic clarity. Concordance percentage was 98%, which obtained approval and consent from most of the judges participating in the study. The feature adopted after the judges' analysis was qualified as a facilitator of the information needed to train caregivers' skills in the specific postoperative condition, and an additional in procedures related to basic health care in the hospital system. The video was completed with 11 minutes and 50 seconds. Conclusion: the educational video proved to be efficient in its constitution and applicability for preparing parents and other children caregivers who live with the need to learn about the postoperative care of cheiloplasty and palatoplasty surgeries.

RESUMEN Objetivo: describir el proceso para elaborar un video educativo sobre los cuidados post-operatorio de las cirugías primarias de queiloplastia y palatoplastia. Método: estudio de desarrollo de tecnología elaborado en cinco etapas (análisis y planificación, modelado, evaluación y distribución), realizado en una institución pública especializada en el tratamiento de fisuras labiopalatinas. Resultados: la evaluación fue llevada a cabo por seis jueces en lo referente a la crítica del contenido y de los criterios de familiaridad, viabilidad y claridad lingüística. El porcentaje de concordancia fue del 98%, valor que obtuvo la aprobación y concordancia de la mayoría de los jueces que participó del estudio. El recurso adoptado después del análisis de los jueces se calificó como facilitador de las informaciones necesarias para capacitar a los cuidadores en cuanto a las habilidades de la condición post-operatoria específica, y es un adicional en los procedimientos relacionados con la atención básica de la salud en el sistema hospitalario. La duración final del video fue de 11 minutos con 50 segundos. Conclusión: el video educativo demostró ser eficiente en su constitución y aplicabilidad para preparar a padres y demás cuidadores de niños que necesitan interiorizarse sobre los cuidados posoperatorios de las cirugías de queiloplastia y palatoplastia.

RESUMO Objetivo: descrever o processo de construção de um vídeo educativo sobre os cuidados pós-operatórios das cirurgias primárias de queiloplastia e palatoplastia. Método: estudo de desenvolvimento de tecnologia elaborado em cinco etapas (análise e planejamento, modelagem, implementação, avaliação e distribuição) e realizado em uma instituição pública especializada no tratamento de fissuras labiopalatinas. Resultados: a avaliação foi realizada por seis juízes, quanto à crítica de conteúdo e critérios de familiaridade, plausibilidade e clareza linguística. O percentual de concordância foi de 98%, o qual obteve aprovação e concordância da maioria dos juízes participantes do estudo. O recurso adotado após a análise dos juízes foi qualificado como facilitador das informações necessárias para o treino de habilidades de cuidadores na condição pós-operatória específica, e um adicional nos procedimentos relacionados à atenção básica de saúde no sistema hospitalar. O vídeo foi finalizado com 11 minutos e 50 segundos. Conclusão: o vídeo educativo mostrou-se eficiente na sua constituição e aplicabilidade para preparação de pais e demais cuidadores de crianças que vivenciam a necessidade de aprendizagem sobre os cuidados pós-operatórios de cirurgias de queiloplastia e palatoplastia.

Amostras de referência para identificação da oclusiva glotal / Reference speech samples for glotal stop identification / Muestras de referencia para la identificación dela oclusiva glótica

Objetivo: Estabelecer um banco de amostras de referência constituído por gravações de fala de indivíduos com história de fissura labiopalatina, julgadas, por múltiplos avaliadores, como representativas do uso da oclusiva glotal. Método: Três fonoaudiólogas experientes julgaram 480 frases compostas por sons oclusivos e fricativos, quanto à identificação da oclusiva glotal. As frases foram julgadas individualmente e aquelas que não apresentaram consenso inicial foram novamente julgadas de maneira simultânea pelas mesmas avaliadoras. As amostras julgadas com consenso pelas avaliadoras, com relação à presença ou ausência da oclusiva glotal durante a produção dos sons oclusivos e fricativos, foram selecionadas para estabelecer o banco de amostras de referência. Resultados: Os julgamentos realizados evidenciaram consenso das avaliadoras em 352 amostras. Destas, 120 frases eram representativas da produção adequada para os 12 sons de interesse e 232 eram representativas do uso da oclusiva glotal. Conclusão: Um banco de amostras de referência representativas da oclusiva glotal foi estabelecido a partir do consenso de avaliadores múltiplos. As amostras de referência poderão ser usadas em estudos futuros envolvendo treinamento de avaliadores e formação de fonoaudiólogos.

Objective: To establish anchor samples consisting of speech recordings of individuals with history of cleft lip and palate, rated by multiple evaluators as representative of the use of the glottal stop. Methods: A total of 480 phrases with plosive and fricative sounds were rated by three experienced speech language pathologist (SLPs) to identify use of glottal stops. The samples were rated individually and those without consensus regarding the use of glottal stops were rated simultaneously by the same evaluators. The samples rated with consensus by the evaluators, regarding the presence or absence of glottal stops during the production of plosive and fricative sounds, were selected to establish anchor samples representative of use of glottal stops. Results: A total of 352 samples were rated with consensus by all evaluators. Of these, 120 phrases were representative of the adequate place of production of plosive and fricative sounds and 232 were rated as representative of the use of the glottal stops. Conclusion: Anchor samples representative of presence and absence of glottal stops for plosive and fricative sounds were established with consensus between multiple evaluators. These anchor samples can be used in future studies involving training of evaluators and preparation of speech language pathologists.

Objetivo: Establecer un banco de muestras de referencia constituido por grabaciones de habla de individuos con historia de fisura labiopalatina, juzgadas por múltiples jueces, como representativas del uso de la oclusiva glótica. Método: Un total de 480 frases compuestas por sonidos oclusivos y fricativos fueron juzgados a respeto de la identificación de la oclusiva glótica, por tres fonoaudiólogas conexperiencia. Las frases fueron juzgadas individualmente y aquellas que no presentaron un consenso inicial fueron juzgadas nuevamente de manera simultánea por las mismas juezas. Las muestras juzgadas en consenso por las juezas, con relación a la presencia o ausencia del oclusiva glótica durante la producción de sonidos oclusivos y fricativos, fueron seleccionadas para establecer el banco de muestras de referencia. Resultados: Los juzgamientos realizados evidenciaron consenso de las juezas en 352 muestras. De estas, 120 frases eran representativas de la producción adecuada para los 12 sonidos de interés y 232 eran representativas del uso de la oclusiva glótica. Conclusión: Un banco de muestras de referencia representativas de la oclusiva glótica fue establecido a partir del consenso entre jueces múltiplos. Las muestras de referencia podrán ser usadas en futuros estudios envolviendo entrenamiento de jueces y preparo de fonoaudiólogos.

Fisura palatina en la secuencia de Pierre Robin / Palatal cleft in Pierre Robin sequence

Entre los niños que nacen con falta de fusión de la bóveda palatina, un número determinado corresponde a recién nacidos con síndrome de Pierre Robin. Aquí se abre un abanico de pacientes con un grado variable de complejidades y anomalías. Algunos que portan otros síndromes aún más complejos, que padecen la entidad por hipoplasia mandibular, hasta otros que solo poseen una modesta micrognatia que permitió el desarrollo de la secuencia. Si bien la fi sura del paladar es una arista más dentro de anomalías que pueden ser más complejas, debe corregirse a tiempo y de manera efi caz para permitir una adecuada fonación. En este trabajo se presentan, sobre 126 fi surados tratados durante 10 años en un hospital de atención pediátrica privado en Buenos Aires, 17 casos de síndrome de Pierre Robin, así como sus características, edad, sexo, tratamiento, resultados quirúrgicos y foniátricos, y complicaciones.

Between children born with cleft palate, a number of them are newborn with Pierre Robin Syndrome. These have a variety and diff erent degrees of complexity and abnormalities. Added complex syndromes may be found aff ecting them with hypoplasia and others with a slight micrognathia that allowed the development of the sequence. Cleft palate is only one between other abnormalities, but needs and must be corrected effi ciently on time to allow proper phonation. A number of 126 cleft palate patients treated and followed during 10 years in a private childrens hospital, in Buenos Aires, are included, and between them, 17 have Pierre Robin sequence. Their age, sex, treatment, surgical results and phonetic results are included.

Labio-glosopexia de Routledge en un paciente con Secuencia Robin. Reporte de un caso / Rutledge’s lip-glossopexy in a patient with Robin sequence. Case report

La secuencia Robin, previamente conocida como síndrome de Pierre Robin, se caracteriza por la presencia de micrognatia o retrognatia, glosoptosis con o sin fisura palatina. Los recién nacidos con este síndrome, pueden presentar obstrucción de la vía aérea, dificultad para la alimentación, retraso del crecimiento e hipoxemia crónica. La mitad de estos pacientes presentan malformaciones asociadas. La incidencia es aproximadamente de 1: 8,500. Las opciones actuales del tratamiento de la obstrucción de la vía aérea en estos pacientes, van desde la posición prona, intubación nasofaríngea, glosopexia con adhesión labial, distracción mandibular hasta la traqueostomía. Se presentó una variante de tratamiento quirúrgico de urgencia realizada a un recién nacido portador de una secuencia Robin con dificultad respiratoria. Se realizó una labio-glosopexia de Routledge. El paciente tuvo una evolución postoperatoria favorable sin dificultades en su ventilación y alimentación.

The Robin sequence, previously known as Pierre Robin syndrome, is charaterized by the presence of micrognathia or retrognathia, glossoptosis with or without cleft palate. The newborns with this syndrome may present airway obstruction, feeding difficulties, growth retardation and chronic hypoxemia. Half of these patients have associated malformations. The incidence is almost 1: 8 500. The current options for the treatment of the airway obstruction in these patients range from prone position, nasofaringeal intubation, glossopexy with lip adhesion, mandibular distraction up to tracheostomy. We presented a variant of emergency surgical treatment carried out in a newborn having a Robin sequence with respiratory difficulty. A Routledge´s lip-glossopexy was made. The patient had a favorable post-surgery evolution in his ventilation and feeding.

Prevalence of patients with cleft lip and palate who were treated at the San Borja Arriarán Clinical Hospital in Santiago Chile, within the AUGE Healthcare Plan / Prevalencia de pacientes con fisuras labio palatinas tratadas en el Hospital San Borja Arriarán en Santiago de Chile, en el marco del Plan Auge

Cleft lip and palate (CLP) are congenital defects caused by faulty fusion of the embryonic processes that participate in the formation of oral and nasal cavities, this leads to a number of functional, social and psychological alterations. The incidence is estimated at 1/700 live birth, resulting in a high cost to the public health system. In 2005 these malformations were incorporated in the Regime of Explicit Health Guarantees (Garantías Explícitas en Salud ­ GES), also known as Plan AUGE, a health program developed in Chile, that has been conceived and implemented to guarantee access, quality, protection and recovery for certain pathologies. To determine which clefts are more prevalent in patients who were treated in the Hospital and compare these results are consistent with international literature, along with which gender is more affected and their association with other syndromes. Medical records of 169 patients with CLP were reviewed. Their gender, type of cleft according to its anatomical classification and their association with other syndromes were recorded. Ten percent of the CLP were associated with syndromes, there being a higher prevalence among male infants (56.8%) than females (43.2%). Incidence of cleft lip, with or without cleft palate, was higher than the incidence of isolated cleft palate. CLP has a heterogeneous distribution. This creates the need to know, which clefts are more prevalent in our patients and to compare with other results.

Las Fisuras Labio Palatinas (FLP) son defectos congénitos causados por una mala fusión de los procesos embrionarios que participan en la formación de las cavidades oral y nasal, que generan una seria de alteraciones funcionales, sociales y pscicológicas. La incidencia de las FLP se estima en 1/700 nacidos vivos, lo que genera un importante gasto a nivel de salud pública. En el 2005 éstas malformaciones fueron incorporadas al "Régimen de Garantías Explícitas en Salud (GES)", también conocido como Plan AUGE, éste es un programa de salud concebido y creado para garantizar el acceso, calidad, protección y recuperación de ciertas patologías. Determinar que fisuras con más prevalentes en pacientes que han sido tratados en el Hospital y comparar estos resultados con la literatura internacional, además determinar que género se ve más afectado y si existe asociación con síndromes. Se revisaron las fichas clínicas de 169 pacientes con FLP. Registrándose el género, el tipo FLP de acuerdo a su clasificación anatómica y la asociación con otros síndromes. Resultados: 10% de las FLP presentaban otro síndrome asociado. Hay una mayor incidencia en el género masculino (56,8%) que en el femenino (43.2%). Las fisuras de labio, con o sin compromiso del paladar, son más frecuentes que las fisuras labiales aisladas. Las FLP tienen una distribución heterogénea. Esto crea la necesidad de conocer que fisuras son más prevalentes en nuestros pacientes con el objetivo de compararlos con otros resultados.

IRF6, RYK, and PAX9 expression in facial tissue of children with cleft palate / Expresión de IRF6, RYK y PAX9 en el tejido facial de niños con paladar fisurado

Cleft lip and palate (CLP) is a congenital anomaly characterized by the inappropriate fusion of the upper lip, alveolus, and secondary palate. This study investigated whether expression of interferon regulatory fac tor 6 (IRF6), receptor-like tyrosine kinase (RYK), and paired-box 9 (PAX9), which are essential for the normal development and morphogenesis of craniofacial structures, is dysregulated in children with CLP. Oral mucosa tissue samples were obtained from patients with complete bilateral (CB) CLP (n= 19) during corrective plastic surgery and unaffected control subjects (n= 7). IRF6, RYK, and PAX9 expression was assessed by immunohistochemistry, and data were analyzed with the Mann-Whitney test. In patients, IRF6 immunoreactivity in the connective tissue was moderate to high, but the overall number of IRF6-positive oral epithelial cells was lower than that in controls (z= -3.41; P= 0.01). RYK expression was observed only sporadically in the oral epithelium of 4 patients, in contrast to the control group (z= -3.75; P< 0.001). PAX9-positive epithelial cells were present in low to moderate numbers in patients with CBCLP, while an abundance of these cells was observed in the basal layer of the oral epithelium in controls (z= -3.60; P<0.001). IRF6 is the main connective tissue regulatory factor in CBCLP, and its low level of expression in the oral epithelium suggests a reduced potential for epitheliocyte differentiation, while low PAX9 and RYK expression may explain the decreased cell migration and cleft remodeling in CBCLP.

La fisura labial y palatina (FLP) son anomalías congénitas caracterizadas por la fusión inadecuada del labio superior, alvéolo y paladar secundario. En este estudio se investigó si en niños con FLP hay una desregulación de la expresión del factor regulador de interferón 6 (IRF6), del receptor de la tirosina quinasa (RYK), y del factor de transcripción PAX9, que son esenciales para el desarrollo normal y la morfogénesis de las estructuras craneofaciales. Se obtuvieron muestras de la mucosa oral de pacientes con FLP completa bilateral (CB) (n= 19), tomadas durante la realización de cirugía plástica correctiva, y de sujetos de control no afectados (n= 7). Se evaluó la expresión de IRF6, RYK y PAX9 por inmunohistoquímica, y los datos se analizaron con la prueba de Mann-Whitney. En los pacientes, la inmunoreactividad de IRF6 en el tejido conectivo fue de moderada a alta, pero el número total de células epiteliales orales positivas para IRF6 fue menor que en los controles (z= -3,41; P= 0,01). La expresión de RYK se observó sólo esporádicamente en el epitelio oral de 4 pacientes, en contraste con el grupo control (z= -3,75; P<0.001). Células epiteliales positivas para PAX9 estaban presentes en números bajos a moderados en pacientes con FLP completa bilateral, mientras que se observó una abundante cantidad de estas células en la capa basal del epitelio oral en los controles (z= -3,60; P<0,001). IRF6 es el principal factor regulador del tejido conectivo con FLP completa bilateral, y su bajo nivel de expresión en el epitelio oral sugiere un potencial reducido para la diferenciación del epitelio, mientras que la expresión baja de PAX9 y RYK pueden explicar la disminución de la migración celular y la remodelación de la fisura con FLP completa bilateral.

Lado de preferencia masticatoria en niños con fisura palatina: concordancia de tres métodos / Chewing side preference in children with cleft palate: concordance of three methods

Introducción: medir la concordancia de tres métodos para determinar el lado de preferencia masticatoria en niños con fisura palatina. Materiales y método: Se incluyeron 47 niños con paladar fisurado, similares en edad y estrato socioeconómico. Métodos: se usaron pruebas de Christensen y Radue (1985), el de Paphangkorakit y colaboradores (2006) y la Electromiografía de superficie (sEMG). Las comparaciones entre grupos se hicieron por métodos no paramétricos. Resultados: el método de Paphangkorakit y colaboradores (2006), no registró concordancia con la preferencia medida por el método de Christensen y Radue (1985) (χ2 de Pearson = 0,96, p = 0,619; Kappa = -0,08, p = 0,475). Los resultados muestran que el tipo de fisura no se asocia al lado de preferencia masticatoria medida por el método de Paphangkorakit y colaboradores, (2006) (χ2 de Pearson = 5,07; p = 0,281; Kappa = 0,07, p = 0,274), pero sí con el método de Christensen y Radue (1985) (χ2 de Pearson = 7,09; p = 0,029; asociación débil V de Cramer = 0,39; p = 0,029; Kappa = 0,19, p = 0,009). Los pacientes con fisura palatina derecha difieren de los pacientes con fisura bilateral, en la asimetría de amplitud sEMG en masticación (Derecha: 7,3 ± 12,8; Bilateral: -2,67 ± 6,61; U = 104; p = 0,038). Conclusión: no se encontró concordancia entre los dos métodos clínicos estudiados para la identificación de preferencia masticatoria, ni entre estos con la sEMG.

Introduction: the objective was to measure the concordance of three methods to determine chewing side preference in children with cleft palate. Materials and methods: The sample included 47 children with cleft palate and similar age and socioeconomic level. Methods: the test of Christensen & Radue (1985), the test of Paphangkorakit et al (2006) and surface electromyography (sEMG) were used. Comparisons among groups were made by non-parametric methods. Results: the method of Paphangkorakit et al (2006) did not show concordance with the preference measured by the Christensen & Radue method (1985) (Pearson’s χ2 = 0.96, p = 0,619; Kappa = ‒0.08, p = 0,475). The results showed that cleft type is not associated to chewing side preference measured by the method of Paphangkorakit et al (2006) (Pearson’s χ2 = 5.07; p = 0,281; Kappa = 0.07, p = 0,274) but by the method of Christensen & Radue (1985) (Pearson’s χ2 = 7.09; p = 0.029; weak Cramer’s V association = 0.39, p = 0.029; Kappa = 0.19, p = 0.009). Patients with right cleft palate differ from patients with bilateral cleft in terms of sEMG amplitude asymmetry while chewing (right: 7.3 ± 12.8; bilateral: ‒2.67 ± 6.61; U = 104; p = 0,038). Conclusion: no concordance was found between the two studied clinical methods to identify masticatory preference, nor between these and sEMG.

Articulación compensatoria en niños chilenos con fisura labiopalatina / Compensatory articulation in cleft lip and palate Chilean children

La articulación compensatoria es una alteración específica del paciente con fisura labiopalatina en la cual este modifica fonemas orales de alta presión produciéndolos cerca de las cuerdas vocales. Afecta la inteligibilidad y si no se resuelve conlleva múltiples problemas. Diversos factores se han relacionado con su instauración. Aún se discute su origen fonético-fonológico. La prevención y detección temprana resultan cruciales. Objetivo: determinar la frecuencia de articulación compensatoria en menores chilenos (nacidos entre junio de 2005 y junio de 2007) con diagnóstico de fisura con compromiso velar operados en la Fundación Gantz y relacionarla con factores intervinientes. Metodología: Revisión de fichas clínicas, aplicación de exclusiones y relación de datos y análisis estadístico de algunos de ellos. Resultados: 53 por ciento de los pacientes entre cinco y siete años presentaron articulación compensatoria (29 de 55). Este grupo fue intervenido del paladar en promedio a los doce meses e ingresó a fonoaudiología a los diez meses, presentando un 83 por ciento de asociación con dificultades de lenguaje. Solo un 32 por ciento de ellos presentó insuficiencia velofaríngea. Conclusiones: se encontró una alta frecuencia de articulación compensatoria que inicialmente se relacionaría con la fisura palatina e insuficiencia velofaríngea. Entre los aspectos críticos, se destaca la edad de cierre del velo, la edad del niño y los objetivos de la estimulación prelingüística y la asociación con retrasos/trastornos de lenguaje, principalmente del nivel fonológico.

Compensatory articulation is a specific alteration of cleft-palate patients in which the production of high pressure phonemes is changed: they are produced near the vocal cords. This change affects intelligibility and when not solved it causes several problems. Different factors have been linked to this phenomenon. Its phonetic-phonological cause is still discussed and both the prevention and early detection are vital. Objective: To determine the frequency of compensatory articulation in Chilean children born between June 2005 and June 2007 with diagnosis of cleft velum and operated in Gantz Foundation and relate it to the factors that intervene it. Method: The medical records of the children were reviewed and exclusion criteria were applied. Data gathered from the medical records were statistically analysed. Results: 53 percent of the children aged between 5 and 7 presented compensatory articulation. These children were operated on at the age of about 12 months and had had in speech therapy at the age of 10 months. They presented an 83 percent of association with language difficulties. Only 32 percent of the children showed velopharyngeal insufficiency. Conclusions: It was found a high compensatory articulation frequency, which would be initially related to the cleft palate and velopharyngeal insufficiency. Among the critical aspects, it can be highlighted the age of closure of the velum, age and the pre-linguistic stimulation objectives, and association with delays/language impairment, mainly, at the phonological level.

Malformaciones Craneofaciales en un Hospital Regional de Alta Complejidad / Craniofacial Malformation in a High Complexity Regional Hospital

Las malformaciones craneofaciales son patologías complejas que afectan diferentes aspectos de la vida. El objetivo de esta investigación es identificar la prevalencia de malformaciones y las condicionantes en que se desarrollan en el Hospital Hernán Henríquez Aravena (HHHA) de Temuco. Se realizo una investigación en la Unidad de Neonatología del HHHA estudiando todos los ingresos con algún diagnostico de malformación craneofacial realizados entre enero de 2006 hasta agosto de 2010. Se estudiaron variables del paciente, de la madre y las características del diagnostico y el manejo del paciente. Los datos fueron analizados de forma descriptiva. Se observaron 44 casos con malformaciones craneofaciales, siendo un 56,82% de sexo masculino con un 22,73% de pertenencia a la etnia mapuche. La mayoría de los casos presentaron pesos adecuados para sus edades gestacionales, más del 30% de los casos fueron de pretérmino. El 52,27% de las madres presentaron edades de parto menores de 30 años. El 50% de los casos se manejó en unidad de paciente crítico, 16% de los casos requirió cirugía durante su estadía en el servicio de neonatología y cerca del 70% de los casos egresaron vivos a su domicilio u otro hospital o unidad hospitalaria. Se concluye que el diagnostico de fisura labiopalatina es el mas prevalente y se determina la necesidad de manejo multidisciplinario para tratar casos complejos. La existencia de un promedio de 11 casos anuales exige un equipo activo en el área.

Craniofacial malformations are complex pathologies that affect life in different ways. The objective of this research is to identify the prevalence of craniofacial malformations and to determine their management at the Hospital Hernán Henriquez Aravena (HHHA) in Temuco. This research was realized in the neonatology unit of this hospital, studying all admissions with some craniofacial malformation diagnostic during the period between January 2006 and August 2010. We studied variables from patient, mother, diagnostic and treatment. The information was analyzed in a descriptive way. We found 44 cases with craniofacial malformations, with 56.82% male and 22.73% belonging to the Mapuche ethnic group. The majority of the cases had weight according to their gestational age. More than 30% of the cases were preterm. Further, 52.27% were under 30 years old. 50% were managed in the critically ill patient unit, 16% of the cases needed surgery during their hospital staying in the neonatology unit and nearly 70% of the cases were discharged alive to their home, other unit or hospital. We concluded that cleft lip and palate was the most prevalent craniofacial malformation and multidisciplinary management for complex cases is necessary. 11 cases in one year requires an active team in the area.

Comparación de la posición de terceros molares no erupcionados entre individuos con y sin fisura labiopalatina / Comparison of the position of non-erupted third molars in patients with and without cleft lip and palate

Objetivo: comparar la posición de terceros molares no erupcionados entre individuos con y sin fisura labiopalatina a través de radiografías panorámicas. Materiales y métodos: se realizó un estudio documental, retrospectivo, con datos primarios, a partir del análisis de 1.000 radiografías panorámicas: 500 pertenecientes a la Facultad de Odontología de Baurú, Universidad de San Pablo (FOB/USP) y otras 500 provenientes del Hospital de Rehabilitación de Anomalías Craneofaciales, Universidad de San Pablo (HRAC/USP), seleccionadas aleatoriamente entre agoswto y diciembre de 2009. De ese universo se eligió una muestra de 152 imágenes, según los criterios de inclusión: radiografías panorámicas pertenecientes a individuos entre 15 y 20 años de edad, de ambos géneros, que presentaran los cuatro terceros molares no erupcionados, cuyas imágenes fueran de buena calidad, con un grado medio de densidad y contraste. El Grupo 1 o Grupo control fue constituido a partir de 76 radiografías de pacientes no portadores de fisura labiopalatina, tratados en la FOB/USP; y el Grupo 2 o Grupo experimental constó de otras 76 radiografías pertenecientes a individuos con fisura transforamen completa, atendidos en el HRAC/USP. Todas las radiografías fueron obtenidas con el mismo dispositivo panorámico y, más tarde, digitalizadas por medio del software ImageJ(R) (McGill University, Montreal, Canada). Los terceros molares no eurpcionados fueron clasificados según su angulación respecto del segundo molar adyacente. Resultados: se constató una diferencia estadísticamente significativa entre los grupos evaluados respecto de los dientes inferiores (p<-0,05). En cuanto a la angulación, en el Grupo control hubo mayor frecuencia de dientes en la posición distoangular, mientras que en el Grupo Experimental predominó la posición mesioangular. Conclusión: la posición de los terceros molares en individuos con fisura no difiere de la de los individuos sin fisura.

Síndrome de Kabuki: caracterización clínica, estudios genéticos, manejo preventivo de las complicaciones y asesoría genética / Kabuki syndrome: clinical, genetic, preventive management of complications and genetic counseling

Introducción: Kabuki hace referencia al teatro tradicional japonés, y el nombre del síndrome proviene de la semejanza de los pacientes al maquillaje facial usado por dichos actores. El síndrome de Kabuki es una patología dismorfológica, caracterizada por rasgos faciales particulares, entre ellos fisuras palpebrales amplias, puente nasal deprimido, cejas arqueadas con el tercio externo disperso y orejas prominentes. Todos estos rasgos son concomitantes con retraso mental, cardiopatías, nefropatías, entre otros. Debido a la presencia en mayor o menor número de veces de algunas patologías, se han dividido en anomalías menores y anomalías mayores. Objetivo: Presentar una revisión sobre las generalidades del síndrome de Kabuki, características clínicas, complicaciones y su manejo preventivo, así como los estudios genéticos realizados hasta la fecha y la asesoría genética. Metodología: se utilizaron las bases de datos Pubmed y SciELO, para la búsqueda de información. Resultados: se encontraron estudios publicados alusivos a los primeros casos del síndrome, hasta aquellos recientemente publicados en donde se identifica el gen MLL2 como etiología para este síndrome. Conclusiones: hasta la fecha, el diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos, aunque se puede detectar la mutación del gen MLL2. Para el diagnóstico se tienen presente los antecedentes familiares y los hallazgos al examen físico, principalmente los rasgos faciales propios de este síndrome. Complementando el diagnóstico, se debe llevar a cabo un manejo preventivo de las complicaciones para así evitar potenciales riesgos, además de ofrecer a la familia información necesaria durante la asesoría genética.

Introduction: Kabuki refers to traditional Japanese theater, and the syndrome's name comes from the similarity of the patients' facial makeup used by these actors. Kabuki syndrome is a dismorfological pathology characterized by particular facial features including wide palpebral fissures, depressed nasal tip, arched eyebrows with the lateral one-third dispersed or sparse, and prominent ears. All these features are concomitant, with mental retardation, cardiopathies, nephropathies, among others. Due to the presence in greater or lesser number of times certain pathologies, have been divided into minor and major abnormalities. Objective: present a review of the generalities of Kabuki syndrome, dismorfologicas features, clinical characteristics, complications, and genetic studies to date. Methods: we used the databases PubMed and SciELO, to search for information. Results: the published studies alluding to the first cases of the syndrome, even those published recently where MLL2 gene is identified as a possible candidate for this syndrome. Conclusions: until now the diagnosis is made by clinical findings, although it can detect the mutation of gene MLL2. For the diagnosis is given through the family history and physical examination findings, especially the facial features, characteristic of this syndrome. Complementing the diagnosis must be carry out a preventive management of complications and to avoid potential risks, and offer the family information during genetic counseling.